HEREDITAS
A. MATERI GENETIK
Pewarisan sifat atau karakteristik dari satu generasi ke generasi selanjutnya ber- hubungan dengan kromosom. Setiap kro- mosom tersusun atas gen yang mengkode penampilan dan susunan suatu organisme. Setiap kromosom dibentuk oleh molekul DNA dan protein. Molekul DNA, ditun- jukkan gambar di samping, merupakan ada- lah rantai dari banyak gen yang saling ber- hubungan. Pada perkembangan generatif makhluk hidup, sifat-sifat dan karakteristik dari kedua induk diwariskan kepada keturunannya. Sifat-sifat dan karakteristik tersebut dikuasai dan dikendalikan oleh faktor-faktor genetik. Faktor-faktor genetik yang menguasai dan mengendalikan sifat-sifat tersebut berada di dalam kro- mosom, tepatnya pada gen. Gen terdapat dalam lokus yang beru- pa substansi protein dan tersusun oleh DNA (Deoxyiribo Nucleid Acid) dengan susunan yang kompleks.
1. Kromosom adalah pembawa faktor keturunan.
2. Empat macam bentuk kromosom: telosentrik, akrosentrik, submetasentrik, dan metasentrik.
3. Gen adalah suatu zarah yang kompak dan menempati suatu lokus pada kromosom yang mengandung satuan informasi genetika dan mengatur sifat menurun tertentu.
4. Fungsi gen adalah mengatur pertum- buhan/perkembangan dan metabolisme individu; serta menyampaikan infor
masi genetik dari generasi ke generasi berikutnya.
5. DNA dibentuk oleh tiga macam molekul, yaitu gula pentosa (deoksiribosa), asam fosfat, dan basa nitrogen.
6. Basa nitrogen terdiri atas: basa pirimidin (terdiri atas timin dan sitosin) dan basa purin (terdiri atas guanin dan adenin).
7. DNA mempunyai kemampuan hetero- katalik (mampu membentuk molekul kimia lain dari sebagian rantainya), dan autokatalik (mampu memperbanyak diri).
8. Pada struktur DNA, rangkaian purin dan pirimidin berkelompok-kelompok. Masing-masing kelompok terdiri atas tiga basa nitrogen (triplet) yang disebut kodogen (kode genetik).
9. Macam-macam RNA yaitu RNA-d, RNA-t, dan RNA-r.
10. Tahap sintesis protein: tahap transkripsi dan tahap translasi.
11. Proses pembentukan RNA oleh DNA disebut transkripsi.
12. Proses translasi merupakan peristiwa melekatnya RNA-d ke ribosom sehing- ga RNA-t aktif mengikat asam amino yang larut dalam plasma.
B. PEMBELAHAN SEL
A. Pembelahan Mitosis
Melalui peristiwa pembelahan sel akan dihasilkan berbagai sifat makhluk hidup yang sesuai dengan induknya sehingga beberapa sifat makhluk hidup akan dapat dipertahankan oleh keturunannya. Melalui peristiwa ini pula makhluk hidup dapat tumbuh dan berkembang, sehingga bertambah jumlah dan ukurannya. Banyak sifat-sifat unggul dari tumbuhan dan hewan di Indonesia yang diwariskan dari induk kepada keturunannya, misalnya buah-buahan seperti mangga, durian, pisang, dan beberapa hewan seperti ayam, sapi, dan lain-lain. Semua itu dapat melengkapi kebutuhan kita. Oleh sebab itulah sudah semestinya jika kita harus selalu bersyukur kepada Tuhan Yang Maha Esa, dengan selalu menjaga kelestarian semua makhluk hidup ciptaan-Nya.
Dalam bidang genetika, pembelahan mitosis merupakan proses yang menghasilkan dua sel anak yang identik. Pembelahan mitosis terjadi secara tidak langsung karena melalui tahap-tahap fase pembelahan, atau dikatakan sebagai pembelahan secara tidak langsung yang melibatkan benang-benang gelendong untuk mengatur tingkah laku kromosom.
C. PEWARISAN SIFAT
Setiap makhluk hidup memiliki sifat yang berbeda-beda. Hal ini tergantung dari gen yang diturunkan dari orang tuanya. Menurut ilmu Biologi, orang pertama yang memperkenalkan teori-teori tentang keturunan adalah Gregor Mendel (1822-1884), yang disebut sebagai Bapak Genetika.
Teori-teori Mendel terkenal dengan sebutan Hukum Keturunan Mendel. Dalam penelitiannya, Mendel menggunakan tanaman kapri atau ercis (Pisum sativum). Dari karya Mendel inilah tercipta ilmu genetika. Saat ini ilmu genetika mengalami kemajuan sehingga para ahli genetika dapat mendiagnosis kelainan genetik pada janin sebelum kelahiran.
A. Materi Genetik
enetika adalah cabang biologi yang mempelajari sifat keturunan dari induk kepada keturunannya.
1. Kromosom
Kromosom merupakan zat yang mudah mengikat zat warna sehingga mudah diamati sewaktu sel membelah. Kromosom terdapat di dalam inti sel berupa benang halus berbentuk bengkok atau seperti batang. Zat penyusun kromosom disebut kromatin, yaitu serabut halus yang terjalin seperti benang. Kromosom terdiri atas belahan dua benang halus yang sama, disebut kromatid.
Dalam kromosom terdapat gen yang membawa sifat-sifat keturunan atau disebut juga faktor keturunan. Gen tersusun secara teratur pada suatu deretan tertentu dan berada di dalam lokus. Fungsi gen adalah mengatur metabolisme dan perkembangan setiap individu dan sebagai pemberi informasi genetik pada generasi selanjutnya.
Jumlah kromosom setiap spesies berbeda-beda. Hal ini bergantung pada genotif yang dibawa setiap individu dari induknya. Kromosom lebih mudah dilihat atau diamati jika digunakan teknik pewarnaan khusus selama nukleus membelah. Pada saat nukleus membelah diri, kromosom menjadi lebih tebal dan pendek, serta dapat menghisap zat pewarna.
Jadi Suatu organisme memiliki bentuk, letak, dan jumlah kromosom yang berbeda dengan organisme lainnya.
Bagian-bagian dari kromosom adalah sebagai berikut:
Gambar 5.2 Kromosom
a. Sentromer (Kinetokor)
Sentromer adalah bagian yang menyempit dan tampak lebih terang. Sentromer membagi kromosom menjadi dua lengan dan dianggap sebagai kepala kromosom. Biasanya digambar sebagai bulatan. Sentromer berfungsi sebagai tempat menggantungnya kromosom pada gelendong sel (spindle) ketika sel membelah.
b. Lengan Kromosom
Lengan kromosom merupakan badan kromosom yang mengandung kromonema, yaitu struktur berbentuk benang halus berpilin, tempat gen-gen berderet.
Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibagi menjadi beberapa bentuk, yaitu:
1) Metasentris
Sentromer terletak di tengah kromosom. Kromosom terbagi menjadi dua bagian yang sama bentuknya seperti huruf V.
2) Submetasentris
Sentromer terletak agak ke tengah atau ke arah salah satu ujung kromosom. Kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang. Bentuk seperti huruf J.
3) Akrosentris
Sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Oleh karena itu, kromosom tetap lurus seperti batang. Satu lengan sangat pendek, sedangkan lengan yang lain panjang.
4) Telosentris
Sentromer terletak di ujung kromosom. Oleh karena itu, kromosom terdiri atas satu lengan, dan berbentuk lurus seperti batang.
Suatu organisme memiliki bentuk, letak, dan jumlah kromosom yang berbeda dengan organisme lainnya. Kromosom di dalam inti sel selalu terdiri atas dua perangkat (diploid), kecuali kromosom pada inti sel kelamin (gamet) jantan atau betina yang mempunyai jumlah setengah dari jumlah kromosom seluruh tubuh, yaitu hanya seperangkat (haploid). Contoh jumlah kromosom dari beberapa organisme terdapat dalam tabel berikut.Tabel 5.1 Jumlah Kromosom dari Beberapa Organisme
Nama Organisme Jumlah Kromosom Diploid
Belalang 24
Ikan Mas 100
Ayam 78
Kelinci 44
Kucing 38
Simpanse 48
Kambing 60
Manusia 46
Jagung 20
Padi 24
Kromosom pada manusia dibedakan menjadi dua tipe, yaitu:
1) Autosom (kromosom tubuh)
Kromosom autosom adalah kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom (23 pasang) di dalam inti sel tubuh manusia, 44 buah (22 pasang) merupakan autosom (2n/diploid).
2) Seks kromosom (gonosom)
Sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin (haploid), pada wanita XX dan pada pria XY. Jadi, dalam 46 kromosom manusia terdapat 22 pasang autosom dan sepasang gonosom. Wanita 22 autosom + XX, dan pria 22 autosom + XY. Sedangkan, dalam sel gamet terdapat satu sel tunggal 22A ditambah 1 kromosom seks X atau Y.
2. DNA dan RNA
Gen pada makhluk hidup dibentuk oleh suatu susunan kimia yang terdiri atas nukleoprotein yang merupakan senyawa dari asam nukleat dan protein. Asam nukleat terdiri atas dua tipe, yaitu Deoxyribonucleic acid (DNA) dan Ribonucleic acid (RNA).
Gambar 5.3 DNA double helix
DNA mengandung informasi genetik suatu makhluk hidup yang akan diturunkan kepada keturunannya. Umumnya, DNA terdapat di dalam kromosom. Sedangkan, RNA dan protein banyak terdapat di dalam sitoplasma.
DNA terdiri atas rangkaian empat jenis unsur molekul atau nukleotida yang tersusun sebagai serat yang membelit secara spiral. RNA memiliki ukuran yang lebih pendek daripada DNA dan berbentuk pita tunggal
B. Sifat Resesif, Dominan, dan Intermediet
Suatu persilangan antara induk atau disebut parental (P) akan menghasilkan keturunan atau filial (F) yang memiliki sifat salah satu induknya. Sifat yang muncul pada keturunannya dengan mengalahkan sifat pasangannya disebut sifat dominan. Sebaliknya, sifat yang tidak muncul karena ditutupi oleh pasangannya disebut sifat resesif. Misalnya, bunga berwarna ungu disilangkan dengan bunga berwarna putih akan muncul bunga berwarna ungu.
Selain dominan dan resesif, ada sifat yang merupakan gabungan antara kedua induknya. Kedua sifat induk saling mempengaruhi menghasilkan sifat antara (intermediet). Contohnya, bunga mawar merah disilangkan dengan bunga mawar putih akan menghasilkan bunga mawar berwarna merah muda.
C. Sifat Genotip dan Fenotip
Dalam suatu persilangan terdapat sifat genotif dan fenotif. Genotip adalah susunan genetik suatu individu (sesuatu yang tidak dapat diamati). Sifat genotip suatu individu diberi simbol dengan huruf dobel. Misalnya, genotip untuk tanaman berbatang tinggi = TT, genotip untuk tanaman berbatang rendah = tt. Huruf T dan t disebut gamet.
Gen dibagi menjadi dua macam, ada yang merupakan gen homozigot dan ada juga yang merupakan gen heterozigot. Homozigot adalah sifat suatu individu yang genotipnya terdiri atas gen-gen yang sama dari tiap jenis gen, misalnya AA dan aa. Sedangkan, heterozigot adalah sifat suatu individu yang genotipnya terdiri atas gen-gen yang berlainan dari tiap jenis gen, misalnya Aa dan Bb.
Bentuk luar atau sifat-sifat yang dapat diamati disebut fenotip. Fenotip sangat dipengaruhi oleh gen dan lingkungan. Jika gen suatu tanaman memiliki sifat tinggi, tetapi jika lingkungan tidak mendukung, maka tanaman tersebut tidak akan mencapai tinggi yang seharusnya. Fenotip tidak diberi simbol, tetapi ditulis sesuai penampakan. Misalnya, warna bunga merah, rasa buah manis, batang tinggi atau pendek. Suatu bunga berwarna merah, fenotipnya disebut berwarna merah, dan genotifnya ditulis MM atau Mm.
Dua individu yang memiliki sifat fenotip yang sama belum tentu memiliki genotip yang sama. Genotifnya bisa homozigot bisa juga heterozigot. Misalnya, dua pohon berbatang tinggi, bisa memiliki genotip TT atau Tt dengan fenotipnya sama.
D. Percobaan Mendel
Gambar 5.4 Kacang ercis
Mendel berhasil memisahkan gen melalui penelitian selama delapan tahun. Kemudian, terkenal dengan sebutan Hukum Mendel atau Hukum Pemisahan Gen. Mendel melakukan percobaan menggunakan kacang ercis (Pisum sativum). Mengapa Mendel menggunakan kacang ercis untuk penelitiannya, bukan tumbuhan lain? Kacang ercis memiliki beberapa kelebihan dibandingkan tanaman yang lain, yaitu:
Kacang ercis memiliki pasangan yang sifatnya kontras. Misalnya, biji bulat dengan biji keriput, atau berbatang tinggi dengan berbatang pendek.
Dapat melakukan penyerbukan sendiri.
Mudah disilangkan.
Memiliki daur hidup yang pendek sehingga untuk menghasilkan satu generasi tidak memerlukan waktu yang lama.
Bisa menghasilkan keturunan yang banyak.
Setelah mengamati dengan teliti, Mendel mendapatkan tujuh galur murni yang saling bertolak belakang pada kacang ercis. Galur murni adalah tanaman yang memiliki sifat tidak berubah dari generasi ke generasi. Tanaman galur murni tersebut dapat kamu lihat dalam tabel berikut.Tabel 5.2 Tanaman Galur Murni
Galur Murni Sifat Beda
Biji bulat Biji keriput
Biji kuning Biji hijau
Bentuk halus Bentuk keriput
Warna hijau Warna kuning
Bunga merah Bunga putih
Bunga di ketiak daun Bunga di ujung daun
Batang tinggi Batang pendek
1. Cara Penurunan Sifat
Sifat beda yang diturunkan induk kepada keturunannya ditulis dengan simbol huruf. Satu huruf menyatakan sifat yang didapat dari salah satu induknya, sedangkan sepasang huruf menyatakan sifat beda dari kedua induknya. Induk menurunkan sifat beda pada keturunannya melalui sel kelamin jantan atau betina. Oleh karena itu, sifat beda pada sel kelamin dinyatakan dengan satu huruf.
Saat perkawinan atau persilangan berlangsung, terjadi peleburan sel kelamin jantan dan betina. Kedua sifat beda yang bergabung menjadi satu dalam individu tersebut dinyatakan dengan dua huruf.
Contohnya:
Suatu individu mempunyai sifat yang dinyatakan TT. Huruf T menyatakan sifat batang tinggi, gametnya adalah T dan T.
Sifat yang lain dinyatakan dengan tt, dimana t menyatakan sifat batang pendek, gametnya t dan t.
Dapat dijelaskan bahwa cara penurunan sifat dapat digambarkan sebagai berikut:
P (orang tua/induk):
Tumbuhan berbatang tinggi X tumbuhan berbatang pendek
Genotip : TT × tt
Fenotip : tinggi × pendek
Gamet : T × t
T × t
F1 (filial) : Tt,Tt (berbatang tinggi)
Jika : F1 × F1
Genotip : Tt × Tt
Gamet : T × T
t × t
F2 : TT (batang tinggi) Tt (batang tinggi)
Tt (batang tinggi) tt (batang pendek)
(× = disilangkan atau dikawinkan)
2. Persilangan Dua Individu dengan Satu Sifat Beda
Persilangan dua individu dengan satu sifat beda disebut dengan monohibrid.
a. Dominan Penuh
Suatu persilangan disebut dominan penuh apabila pada keturunannya sifat dominan menguasai sifat resesif.
Contoh:
Persilangan antara biji kacang polong berwarna kuning dengan biji kacang polong berwarna hijau, dihasilkan biji kacang polong berwarna kuning. Hal ini menunjukkan bahwa warna kuning bersifat dominan, dan hijau bersifat resesif.
Skema persilangannya:
P : kacang polong berwarna kuning × kacang polong berwarna hijau
Fenotip : Kuning × Hijau
Genotip : KK × kk
Gamet : Kk
Kk
(Jika hanya satu sifat beda, homozigot bisa ditulis satu huruf saja)
F1 : Kk, Kk
Fenotip keseluruhan adalah biji kacang polong berwarna kuning. Jika F1 disilangkan dengan F1, skema persilangannya adalah:
F2 : F1 × F1
Fenotip : Kuning × Kuning
Genotip : Kk × Kk
Gamet : K × K
k × k
Hasil : KK, Kk, Kk, kk
Dengan salah satu induk yang bersifat dominan, diperoleh perbandingan biji warna kuning : hijau = 3 : 1.
b. Dominan Tidak Penuh
Dominan tidak penuh terjadi jika kedua gen induk saling mempengaruhi sehingga menghasilkan sifat antara. Sebagai contoh adalah persilangan antara tanaman bunga pukul empat (mirabilis jalapa) warna merah homozigot (genotip Mm) dengan bunga pukul empat warna putih (genotip mm), diperoleh tanaman F1 heterozigot berbunga warna merah jambu (genotip Mm).
Jika tanaman F1 disilangkan dengan F1, diperoleh keturunan F2 yang memperlihatkan perbandingan fenotip merah : merah jambu : putih = 1 : 2 : 1.
Perbandingan ini diperoleh karena sifat merah yang tidak dominan penuh terhadap sifat putih, disebut dengan sifat intermediet, dan warna merah muda disebut warna intermediet.
Tanaman bunga merah (MM) dan bunga putih (mm) merupakan galur murni karena memberikan keturunan yang selalu tetap.
Galur murni adalah garis keturunan yang bergenotip homozigot untuk semua sifat unggul. Untuk lebih jelasnya, pahami bagan persilangan berikut:
P : MM × mm
: merah × putih
Gamet : M × m
F1 : Mm
: Merah muda
F2 : F1 × F1
Mm × Mm
Gamet : M × M
m × m
F2 : MM (merah)
Mm (merah muda)
Mm (merah muda)
mm (putih)
Perbandingan fenotip warna merah : merah muda : putih adalah 1 : 2 : 1.
3. Persilangan Dua Individu dengan Dua Sifat Beda
Persilangan antara dua individu dengan dua sifat beda ini disebut dengan persilangan dihibrida. Misalnya, beda antara bentuk dan warna biji kapri. Jika disilangkan antara tanaman kapri biji bulat warna kuning homozigot (BBKK) dengan tanaman kapri biji kerut warna hijau homozigot (bbkk). Dihasilkan semua tanaman F1 (dihibrida) adalah sama, yaitu berbiji bulat kuning (BbKk).
B : sifat bulat K : sifat kuning
b : sifat kerut k : sifat hijau
Bila disilangkan antara F1 dengan F1, maka dihasilkan keturunan F2 yang memperlihatkan 16 kombinasi yang terdiri atas 4 macam fenotip, yaitu berbiji bulat kuning, bulat hijau, kerut kuning, dan kerut hijau. Perhatikanlah bagan persilangan berikut.P : BBKK X bbkk
bulat, kuning X kerut, hijau
Gamet : BK X bk
F1 : BbKk
F2 : F1 X F1
BbKk X BbKk
Gamet : BK X BK
Bk X Bk
bK X bK
bk X bk
Lalu…Jantan
Betina BK Bk bK bk
BK BBKK (1) BBKk (2) BbKK (3) BbKk (4)
Bk BBKk (5) BBkk (6) BbKk (7) Bbkk (8)
bK BbKK (9) BbKk (10) bbKK (11) bbKk (12)
bk BbKk (13) Bbkk (14) bbKk (15) Bbkk (16)
Berdasarkan tabel di atas dapat diperoleh kemungkinan genotip dan fenotipnya. Individu yang mengandung gen B mempunyai biji bulat, sedangkan individu yang mengandung K memiliki biji berwarna kuning. Oleh karena itu, terdapat empat fenotip pada F2, yaitu:
bulat-kuning : nomor 1,2,3,4,5,7,9,10,13
bulat-hijau : nomor 6,8,14
keriput-kuning : nomor 11,12,15
keriput-hijau : nomor 16
Genotip BBKK mempunyai sifat homozigot dominan, disebut galur murni dominan. Sedangkan, genotip bbkk bersifat homozigot resesif, disebut galur murni resesif.
Perbandingan fenotip F2 adalah bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau adalah 9 : 3 : 3 : 1.
E. Penerapan Pewarisan Sifat pada Tumbuhan dan Hewan
Pewarisan sifat pada tumbuhan dan hewan dimanfaatkan oleh manusia untuk mendapatkan bibit unggul. Sifat unggul adalah sifat-sifat yang baik yang ada pada organisme, dipandang dari sudut kebutuhan manusia. Sifat-sifat unggul tersebut umumnya dilihat dari fenotip organisme tersebut.
1. Sifat-Sifat Unggul pada Hewan
Sifat-sifat unggul yang terdapat pada hewan adalah:
Tidak mudah terserang penyakit.
Pemeliharaannya mudah.
Pada jenis hewan pedaging menghasilkan daging dengan mutu baik.
Pada unggas petelur dihasilkan telur yang banyak dengan mutu baik.
Umur pendek, tapi cepat diperoleh hasil sehingga mengurangi biaya pemeliharaan.
Mudah dan cepat dikembangbiakkan.
Dapat menyesuaikan dengan lingkungan yang tidak menguntungkan.
2. Sifat-Sifat Unggul pada Tanaman
Sifat-sifat unggul yang terdapat pada tanaman adalah:
Tidak mudah terserang hama dan penyakit tanaman.
Pemeliharaannya mudah.
Mudah tumbuh di kondisi yang tidak menguntungkan.
Mempunyai umur pendek dan cepat dipanen.
Batang, ranting dapat tumbuh dengan kokoh.
Dapat menghasilkan buah yang bermutu tinggi (rasa manis, besar, banyak, tidak berbiji).
Mudah untuk dikembangbiakkan.
Persilangan antarindividu yang memiliki sifat unggul mempunyai harapan dihasilkan keturunan yang dapat mewarisi sifat unggul dari induk. Namun, ada kelemahan dari persilangan antara individu dengan melihat sifat unggul dari sudut fenotipnya, yaitu adanya kemungkinan muncul sifat yang tidak baik yang dibawa oleh gen resesif. Biasanya, gen resesif muncul bila gen resesif dari induk bertemu.
F. Pewarisan Sifat pada Manusia
Sifat manusia diturunkan kepada keturunannya dengan mengikuti pola pewarisan tertentu. Pola pewarisan ini dapat dipelajari dengan menggunakan peta silsilah keluarga.
1. Cacat dan Penyakit Menurun
Penyakit-penyakit menurun yang terdapat pada manusia, yaitu hemofili, kebotakan, dan buta warna. Penyakit tersebut tidak menular dan menurun. Dalam keadaan homozigot, penyakit menurun baru muncul karena penyakit menurun bersifat resesif.
a. Albino
Gambar 5.5 Orang albino
Orang albino adalah orang dengan ciri-ciri memiliki mata, bulu mata, dan kulit berwarna putih. Hal ini terjadi karena penderita albino tidak memiliki pigmen warna melanin. Pigmen melanin dihasilkan oleh enzim pembentuk melanin. Sedangkan, orang albino tidak dapat menghasilkan enzim melanin. Enzim melanin diproduksi berdasarkan perintah gen melanin. Jadi, penderita albino, gen melaninnya tidak dapat memerintah untuk memproduksi enzim. Gen Albino tidak terletak pada kromosom kelamin, melainkan Orang albino pada autosom. Oleh karena itu, penderita albino dapat berjenis kelamin laki-laki atau perempuan.
b. Buta Warna
Penderita buta warna tidak dapat melihat warna tertentu karena tidak dapat menangkap panjang gelombang cahaya tertentu. Buta warna terdiri dari bermacam-macam tipe, yaitu:
1) buta warna biru – hijau
2) buta warna biru – merah
3) buta warna merah – hijau (paling umum)
Penyakit ini diturunkan secara resesif pada kromosom X nonhomolog (kromosom X yang tidak memiliki pasangan gen di kromosom Y). Penyakit ini jarang diderita oleh wanita. Wanita pembawa mewariskan cacat tersebut kepada anak laki-lakinya.
c. Gangguan Mental
Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan kadar asam fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan
oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal.
2. Pewarisan Golongan Darah pada Manusia
Ada tiga tipe golongan darah pada manusia, yaitu ABO, MN, dan rhesus.
a. Golongan Darah ABO
Golongan darah manusia dalam sistem ABO ditentukan oleh ada tidaknya antigen (aglutinogen) dan antibodi (aglutinin) dalam sel darah.
Berikut ini adalah tabel kandungan aglutinin dan aglutinogen dalam masing-masing golongan darah.
Tabel 5.2 Aglutinogen dan Aglutinin pada Golongan DarahGolongan Darah Aglutinogen Aglutinin
A A P
B B a
AB AB -
O - a . P
Gen penentu golongan darah terletak pada kromosom autosom dan diberi simbol I (Isohemaglutinogen) sehingga alel-alelnya disimbolkan IA menghasilkan antigen A, IB menghasilkan antigen B, dan IO yang tidak menghasilkan antigen.
b. Golongan Darah MN
Penggolongan darah MN didasarkan pada ada tidaknya antigen dalam sel darah merah seseorang. Apabila seseorang bergolongan darah M, sedangkan orang yang di dalam sel darah merahnya mengandung antigen N, maka orang tersebut bergolongan darah N. Jadi, orang yang bergolongan darah MN dalam sel darah merahnya mengandung antigen M dan N sehingga orang tersebut bergolongan darah MN.
Menurut para ahli, golongan darah MN ditentukan oleh gen yang mengandung dua alel. Satu alel menentukan faktor M dan yang lainnya menentukan faktor N. Jadi, orang yang bergenotip MM akan bergolongan darah M. Golongan darah
N mempunyai genotip NN, sedangkan golongan darah MN mempunyai genotip MN.
c. Golongan Darah Rhesus
Golongan darah ini dipengaruhi oleh ada tidaknya faktor rhesus (antigen Rh) pada sel darah seseorang. Seseorang yang mengandung antigen Rh pada eritrositnya disebut Rh+ (rhesus positif). Sedangkan, yang tidak mempunyai antigen rhesus disebut Rh-(rhesus negatif).
Seseorang yang mengandung antigen rhesus pada darah merahnya (Rh+) tidak dapat membentuk antibodi yang melawan antigen Rh-. Antibodi terhadap rhesus akan terbentuk pada orang yang bergolongan darah Rh-. Jadi, jika orang bergolongan darah Rh- diberi transfusi darah dari orang bergolongan darah Rh+, maka pada darah penerima tersebut akan membentuk antibodi yang melawan antigen rhesus.
D. MUTASI
Mutasi adalah peristiwa perubahan sifat gen (susunan kimia gen) atau kromosom sehingga menyebabkan perubahan sifat yang baka (diturunkan) tetapi bukan sebagai akibat persilangan atau perkawinan. Mutasi dapat terlihat dalam jumlah kecil maupun besar. Mutasi kecil hanya menimbulkan perubahan yang sedikit dan kadang kala tidak membawa perubahan fenotif yang jelas, jadi hanya semacam variasi. Mutasi besar menimbulkan perubahan besar pada fenotif, yang biasanya dianggap abnormal atau cacat. Mutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang luar biasa. Hal ini dapat diakibatkan oleh adanya sifat yang tidak tetap dan selalu dipengaruhi oleh berbagai macam faktor baik alamiah maupun buatan. Agar suatu species tidak mengalami kepunahan diperlukan usaha untuk menyesuaikan diri terhadap timbulnya suatu perubahan. Kejadian mutasi sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan :
- mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali
- gen yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu segera mati sebelum dewasa
- gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan hetreozigot tidak akan terlihat.
Ada beberapa jenis Mutasi Gen:
Addisi / insersi
Delesi
Substitusi
Delesi : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen
Addisi : penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut juga insersi)
Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan purin-pirimidin yang lain disebut transisi. Misalnya pasangan AT digantikan pasangan GS. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan pirimidin-purin disebut transversi. Misalnya AT digantikan pasangan TA. Perhatikan bagan di bawah
Mutasi kromosom (gross mutation atau mutasi besar)
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom, yang disebut juga dengan mutasi aberasi. Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal berpisah pada saat peristiwa pindah silang (crossing over), apabila kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom.
Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi :
a. Perubahan set (aneuploidi)
Perubahan set kromosom adalah perubahan pada jumlah N-nya. Keadaan heteroploidi banyak ditemui pada hewan invertebrata dan tanaman perdu, pohon, jeruk, apel, bit gula.
Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi :
- Autopoliploidi adalah genom (n) mengganda sendiri. Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis.
- Allopoliploidi adalah terjadi pada hibrid antara species yang set kromosomnya berbeda.
Macam-macam aneuploidi, yaitu :
- monoploid (n) - tetrraploid (4n)
- triploid (3n) - poliploid (4n ke atas)
Aneuploid pada manusia : dapat terjadi pada peristiwa :
- Digini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, yang sering terjadi kaerana kegagalan sel kutub (polosit) memeisah.
- Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi satu sperma, yang sering pada terlambatnya pembuahan.
Seseorang yang mengalami aneuploidi umumnya berumur pendek, di samping itu pada sel-sel soma yang mengalami kanker juga dapat terjadi peristiwa aneuploidi.
Perbahan set kromosom dapat diusahakan dengan cara menghambat pemisahan, antara lain melalui :
- induksi kolkisin, karena kolkisin dapat menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase, sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang berseberangan
- pada ujung jagung, dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi
- pada tomat, dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas. Dati bekas potongan tunas akan tumbuh tunas yang mengandung polulasi sel 4n, dan selnjutnya dsapat dibiakan secara generatif.
b. Peruabahan penggandaan (aneusomi)
Umumnya sel soma memiliki 2n kromosom, namun tidak sedikit organisme yang mempunyai susunan kromosom yang mempunyai susunan kromoaom yang pengadaannya tidak benar sehingga jumlah kromosomnya menjdi lebih untuk kurang dari normal.
Contoh : - nulisomik 2n – 2
- monosomik 2n – 1
- trisomik 2n + 1
- tetrasomik 2n + 2
Aneusomik dapat terjadi karene beberapa hal, yaitu :
- anafase lag : tidak melekatnya kromatid pada gelendong waktu anafase meiosis
- nondisjunction : gagal berpisahnya kromosom homolog paa waktu anafase dari meiosis I
Makhluk aneusomik dapat hidup sehat sampai dewasa, asal kromosom yang kurang atau lebih tidak begitu besar dan tidak dapat mengandung gen yang berperan vital, atau fungsi gen tersebut dapat digantikan oleh gen yang lain pada kromosom lain.
Manusia aneusomik dapat ditemukan pada :
- Sindrom turner adalah manusia yang menalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga mempunyai kariotipe 22AA + XO (2n – 1). Orang ini berkelamin wanita tetapi ovariumnya tidak tumbuh. Hal ini disebut “ovariculardysgensis”.
- Sindrom klinefelter adalah trisomik pada genosom, dan mempunyai kariotipe 22AA + XXY (2n + 1).
Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri testis tidak tumbuh, aspermania, mandul, dan payudara tumbuh walaupun jenis kelamin pria. kelaminini dikenal dengan istilah testicular dysgensis.
- Sindrom patau adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 13, 14 dan 15, dan mempunyai kariotipe 45A + XX atau 45A + XY (2n + 1). Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri kepala kecil, mata kecil, telinga posisinya rendah dan biasanya tuli, jantung mengalmi kelainan dan mempunyia kemampuan rendah. Kelainan yang berupa jumlah set kromosom yang melebihi normal pada umumnya menyebabkan gigantisme (pertumbuhan yang cepat).
- Sindrom down adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 21, dan mempunyai kariotipe 45A + XX atau 45A + XY (2n + 1), yang disebut juga mongolisme. Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri mata sipit, kaki pendek, gerak lamban.
- Sindrom edwards adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 16, 17 dan 18. individu yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri tengkorak lonjong, dada pendek danlebar, dan telinga rendah.
c. Kerusakan kromosom (aberasi)
Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah atau susunan gen-gen di dalam kromosm yang disebabkan karena sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat kembali dengan letak terbalik dan lain sebagainya.
Kerusakan kromosom ini dapat dibedakan atas 4 macam, yaitu :
- Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Inversi ini pun dapat dibedakan menjadi dua berdasarkan letak sentromer pada saat terjadinya inversi, yaitu inversi perisentrik dan inversi parasentrik.
- Delesi adalah kromosom homolog yang hilang sebagian gennya.
- Duplikasi adalah kromosom homolog yang mendapatkan penambahan sebagian gen dari kromosom pasangannya.
- Traslokasi adalah pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya.
- Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.
- Katenasi adalah kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan, sehingga membentuk lingkaran.
Penyebab Mutasi Gen
Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen. Macam-macam penyebab mutasi dapat di bedakan sebagai berikut :
1. Mutasi alami (mutasi spontan)
Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. Diduga faktor penyebabnya adalah panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.
2. Mutasi buatan
Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain dengan :
- pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan.
- Penggunaan senjata nuklir
- Penggunaan roket, televisi
- Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi
Mutasi pada manusia sebenarnya tidak bis dicegah, sebab kita tahu bahwa alam juga menyebabkan mutasi, misalnya disebabkan oleh sinar kosmis, sinar radioaktif dan perbuatan manusia sendiri. Pada umumnya mutasi pada manusia adalah merugikan, maka sebaliknya dicegah. Mencegah supaya tidak banyak terjadi mutasi, di antaranya harus waspada terhadap bahaya radiasi seprti di atas. Perintis mutasi buatan dengan sinar X adalah Herman J. Muller, dengan adanya prinsip yang mula-mula diketahui yaitu mutasi berarti perubahan gen dalam kromosom. Jadi kalau bisa mengadakan perubahan gen tanpa mematikan individunya , maka akan bisa membuat penyebab mutasi dan ia berfikir kalau dapat mengubah gen dengan sinar X, maka akan di dapat mutan baru. Dengan melakukan percobaan memakai lalat buah, ternyata memperoleh petunjuk bahwa gagasan itu benar. Sehingga ia yakin bahwa mutasi dapat di adakan secara sengaja.
Contoh dengan penyinaran radioaktif :
- tanaman cabai dalam keadaan berbunga diberi penyinaran radioaktif pada putiknya, hasilnya menyebabkan buah cabai besar ( 3x asal ). Bila biji ditanam ulang hasilnya sebesar asal buah.
- Pada padi dihasilkan atomita I dan II
- Pada jagung diperoleh jenis jagung hibrida
- Pada kedelai diperoleh kedelai muria
Contoh dengan bahan kimia :
- kolkisin dilakukan pada tomat, semangka menghasilkan buah tanpa biji
- acenaphena dan asetat indol 3 dilakuka pada apel, gandum dan tanaman hias
- dengan asam nitrat, digitonin, gas metan
a. Mutasi Fisika
Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan fisika, antara lain :
- sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium, radium dan isotop K.
- alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi.
- Radiasi sinar X, a, b, g
- Neutron
- Suhu tinggi
b. Mutasi Kimia
Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan kimia, antara lain :
- pestisida, seperti DDT, BHC
- agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi DNA.
- Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA.
- Eosin, eritrin dan fluoresen
- Peroksida organik
- Fe dan Mg
- Formaldehide
- Asam nitrit, natrium nitrit
- Antibiotik
- H2O2
- Glikidol
c. Mutasi Biologi
Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup terutama mikroorganisme, yaitu : virus, bacteri dan penyisipan DNA.
Virus dan bakteri diduga dapat menyebebkan terjadinya mutasi. Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya yaitu DNA.
